Cauze:

În majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este moştenit de la părinţi, fiind doar un „accident genetic”. Însă, dacă unul dintre părinţi are sindrom Down, există un risc de 50% ca nou-născutul să moştenească această condiţie genetică.

Fiecare sarcină prezintă un anumit grad de risc pentru sindromul Down, însă principalul factor de risc cunoscut în acest moment că ar putea fi implicat în apariţia acestei condiţii genetice este vârsta mamei – cu cât sarcina este obţinută la vârste mai înaintate, cu atât riscul de sindrom Down este mai ridicat. De exemplu, o femeie care rămâne însărcinată la 20 de ani prezintă un risc de 1 la 1.500 să dea naştere unui copil cu sindrom Down. La 30 de ani, riscul este de 1 la 800, la 35 de ani – 1 la 270, la 40 de ani – 1 la 100, iar la 45 de ani – 1 la 50. Însă aproximativ 5% din cazurile de sindrom Down pot fi cauzate şi de un defect genetic provenit de la tată.

Cert este însă că nu există la momentul actual indicii privind influenţa factorilor de mediu sau a stilului de viaţă al părinţilor în cazul apariţiei sindromului Down.

Simptome:

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down prezintă anumite trăsături fizice tipice, însă întârzierile cognitive şi de dezvoltare diferă în funcţie de fiecare organism.
Simptomele fizice ale persoanelor cu sindrom Down includ:

• Hipotonie (scăderea tonusului muscular)
  Nas mic şi punte nazală plată
  Frunte lată şi bărbie rotundă
  Gură mică, salivaţie excesivă şi dentiţie întârziată sau dezvoltată neuniform
  Ochi migdalaţi, cu aspect asiatic
  Înălţime şi greutate mici la naştere
  Mâini şi degete scurte
  Palme care formează un singur pliu pe interior
  Cap rotund şi plat în partea din spate

În ceea ce privesc tulburările cognitive, persoanele cu sindrom Down prezintă simptome precum: limbaj întârziat şi mai lent, uneori mai greu de înţeles, dificultate în mers sau stat în şezut. Aceste impedimente sunt însă depăşite în timp, cu ajutorul terapiilor şi sprijinului familiei.