Definiţie:

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de întârziere cognitivă, determinată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, de unde şi denumirea de trisomia 21, sub care mai este cunoscută această condiţie medicală. Se estimează că un copil din 700 se naşte cu sindromul Down în Statele Unite, adică aproximativ 6.000 în fiecare an. La nivel global, statisticile indică 3,5 milioane de cazuri de sindrom Down.

Specifice persoanelor cu sindromul Down sunt şi trăsăturile faciale – faţă mică şi rotundă, fruntea lată, gât scurt şi gros, ochi migdalaţi, nas, urechi şi mâini mici etc. Aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Down prezintă şi defecte cardiace, reflux gastroesofagian sau tulburări tiroidiene, motiv pentru care riscul de a dezvolta afecţiuni asociate este destul de ridicat.

Întârzierea cognitivă şi tulburările de limbaj sau de comportament sunt tipice în rândul persoanelor cu sindrom Down, dar asta nu înseamnă că acestea nu pot avea o viaţă normală. Cu terapii specifice, sprijin şi răbdare din partea familiei şi a societăţii, un copil cu sindrom Down se poate dezvolta normal, poate merge la şcoală şi poate lua decizii de unul singur, ajungând un adult independent şi perfect capabil să muncească şi să-şi întemeieze o familie.

Speranţa de viaţă a persoanelor cu sindrom Down a crescut semnificativ în ultimele decade – dacă în 1983, aceasta era de 25 de ani, în prezent, speranţa de viaţă poate fi de 60 de ani sau chiar mai mult.

Termenul de sindrom Down a fost inventat de medicul Langdon Down, cel care a descris pentru prima dată simptomele acestei condiţii genetice, în 1866. Însă abia în 1959 a fost descoperită cauza sindromului Down, şi anume prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, de către geneticianul francez Jérôme Lejeune.

Tipuri:

Există 3 tipuri de variaţii genetice care pot cauza trisomia 21, dar trăsăturile fizice şi psihologice sunt în mare parte aceleaşi:

Trisomia 21 liberă omogenă – aproape 95% dintre persoanele cu sindrom Down prezintă această anomalie genetică. Unul dintre părinţi transmite fătului, ca urmare a unui „accident genetic”, doi cromozomi 21, deci acesta va avea nu 46, ci 47 de cromozomi. Se numeşte trisomie „omogenă” deoarece toate celulele organismului prezintă 47 de cromozomi.

Trisomia 21 prin translocare – prezentă la 3% din cazurile de sindrom Down. În acest caz, braţul lung al unuia dintre cei doi cromozomi 21 ai părintelui este ataşat de un alt cromozom, de unde şi denumirea de „translocare”, şi astfel creşte riscul de a transmite copilului cromozomul 21 suplimentar.

Trisomia 21 liberă de tip mozaic – este prezentă la 2% din cazurile de sindrom Down. În această situaţie, nu toate celulele organismului prezintă 47 de cromozomi (de exemplu, celulele pielii pot avea cromozomi normali, în vreme ce celulele sanguine pot avea trisomie 21, adică 47 de cromozomi).

Cauze;

Pentru a înţelege cauza sindromului Down, mai întâi trebuie să explicăm modul în care funcţionează organismul şi ce rol au genele în acest proces. În mod normal, oamenii se nasc cu 46 de cromozomi, 23 de la mamă şi 23 de la tată. În cazul persoanelor cu sindrom Down, numărul acestor cromozomi este 47, deoarece se nasc cu un cromozom 21 în plus.

Cromozomii sunt elemente structurale de bază ale nucleului celular, care sunt purtători ai genelor în care sunt codificate informaţiile ereditare. Aceştia „dictează” culoarea ochilor, sexul şi felul în care se dezvoltă o fiinţă în uter şi, mai departe, după naştere. Cromozomul suplimentar 21 prezent la persoanele cu sindrom Down determină obstacole în dezvoltarea fizică şi mintală a acestora.